30.8.2010: חברת שייר (SHIRE) הודיעה על קבלת אישור הפצה באיחוד האירופי לויפריב (VPRIV – Velaglicerase alfa ), טיפול אנזימתי חליפי במחלת גושה מסוג I. ויפריב אושרה כטיפול למחלות יתום בהליך מרכזי שמאפשר את הפצתה ב-30 מדינות ברחבי אירופה, כאמור לתרופה יש אישור ה FDA מאז פברואר 2010.
האישור התקבל אחרי הצגת הנתונים מהניסויים הקליניים, בהם השתתפו למעלה מ-100 חולי גושה מ-10 מדינות ברחבי העולם, ב-24 מרכזים רפואיים שונים.
"גושה זאת מחלה נדירה, ולעתים קרובות מתאפיינת בהחלשת הגוף," אמר פרופ' טים קוקס מהפקולטה לרפואה באוניברסיטת קיימברידג', מייסד מרפאת הגושה הגדולה בבריטניה. "חשיבותו של האישור האירופאי לויפריב היא בקיומו של טיפול אנזימתי חליפי נוסף, המרחיב את אפשרויות הטיפול במחלה מורכבת זו".
כיום מטופלים בויפריב 850 חולים ברחבי העולם, והדרישה לטיפול הולכת וגדלה. עקב כך, חברת שייר פיתחה תוכנית המנטרת את הביקוש לטיפול, על מנת להבטיח אספקה שוטפת של ויפריב לטווח הרחוק.

מדיסון פארמה מייצגת בישראל את חברת SHIRE ומשווקת טיפולים למחלות גנטיות (ויפריב למחלת גושה, רפלגל למחלת פברי, פירזיר לטיפול באנגיואדמה תורשתית) וכן טיפולים בתחומי הנפרולוגיה וההמטולוגיה.

לאחרונה פורסם מחקר חשוב בנושא הטיפול בכאב מתפרץ בחולי סרטן ע"י פרופסור זאפטלה, אחד המומחים הבינלאומיים הגדולים ביותר בתחום הטיפול הפליאטיבי בכלל ובתחום הכאב מתפרץ בפרט.
מטרת המחקר הייתה להשוות את הזמן להקלה משמעותית בכאב בין טיפולים שונים הניתנים לכאב מתפרץ (S.O.S) וכן לתאר את המאפיינים השונים של סוג כאב זה.
המחקר כלל כ – 50 חולי סרטן הסובלים מכאבים מתפרצים וכטיפול S.O.S  משתמשים בתרופות שונות ביניהן מורפין, אוקסיקוד סירופ, מתאדון, הידרומורפון ואקטיק. בסה"כ הוערכו כ – 250 אפיזודות של כאב מתפרץ, 50 אפיזודות לכל סוג של טיפול S.O.S.
מבחינת מאפייני הכאב המתפרץ, תוצאות המחקר הראו שהנבדקים סבלו מארבע התקפים בממוצע ביממה, רובם התרחשו בצורה פתאומית ונמשכו כ – 35 דקות (במידה ולא נוטלים שום טיפול נגד הכאב). עוצמת הכאב באפיזודות השונות הייתה חמורה עד חמורה מאוד.
מבחינת ההשוואה בין טיפולי ה S.O.S השונים לכאב מתפרץ, תוצאות המחקר הראו שהזמן הממוצע להקלה משמעותית בכאב לאחר לקיחת אחד הטיפולים הוא כ – 31 דקות.
כל הטיפולים למעט אקטיק נתנו הקלה בכאב רק לאחר כ 30-40 דקות. הקלה משמעותית בכאב לאחר שימוש באקטיק נצפתה לאחר כ – 15 דקות בלבד.
ממחקר חשוב זה הוסקו מספר מסקנות:
ה S.O.S האידיאלי לכאב מתפרץ צריך להיות בעל פעולה מהירה  בהקלה בכאב, זמן השפעה קצר יחסית, נוח לשימוש ועם מינימום תופעות לוואי.
בנטילת אופיואיד אוראלי (כגון M.I.R  או אוקסיקוד סירופ) ייתכן והכאב עובר בצורה ספונטנית ולאו דווקא בהשפעת התרופה.
אקטיק מספק הקלה מהירה יותר לכאב מתפרץ בחולי סרטן מאשר אופיואידים אוראליים.

מקור:
Zeppetella G. J of Pain and Symptom Management 2008;35:563-567

המונח עבודת משמרות מתייחס לכל עבודה שמתקיימת מחוץ ללוח הזמנים המסורתי של יום עבודה. המונח מתייחס בעיקר להשפעה של לוח הזמנים הזה על עובדי לילה אבל גם לאלה שמתחילים את יום עבודתם מוקדם בבוקר, לפני 6:30 או בערב, אחרי 16:30.
המחזור הפנימי של גוף האדם מתוכנת לשנת לילה ולערנות בשעות היום. כשמתחילים לשחק עם המחזור הטבעי ולעבוד בשעות שהגוף פיזיולוגית צריך לישון – נוצר סיכון לפתח את מה שנודע כתסמונת עבודת המשמרות.
תסמונת עבודת המשמרות מתבטאת בצורת אינסומניה (נדודי שינה) או כהיפרסומניה (ישנוניות יתר). גם להישאר ער בשעות העבודה עלול להפוך לאתגר לא פשוט. סימפטומים נוספים של התסמונת כוללים כאבי ראש, חוסר אנרגיה וחוסר ריכוז. הוכח ששינה לא טובה תורמת לעליה במשקל.
לא כל עובדי המשמרות חווים את התסמונת, אבל מי שהסימפטומים שלעיל אינם זרים לו צריך לטפל בכך: אינסומניה וישנוניות יתר עלולות להוביל למצבים מסכני חיים כתאונות עבודה ותאונות דרכים (בעיקר בדרך הביתה מהעבודה), כמו גם ירידה ביעילות בעבודה, פגיעה בכושר הריכוז, עצבנות ושינויים במצב הרוח.
טיפול מוצלח בתסמונת עבודת המשמרות יכלול תכנות מחדש של המחזור הביולוגי והלימה בין שעות השינה והערות. התמדה באסטרטגיות ושינויים התנהגותיים קריטיים להצלחת הטיפול.
מי שסובל מבעיות שינה צריך לשמור על שיגרת ערות-שינה לאורך כל ימות השבוע. אמנם קשה לשמור על שיגרה שכזאת, במיוחד בימי מנוחה, אבל היא יעילה מאוד ובסופו של דבר תאפשר בילוי עם משפחה וחברים בשעות היום ושינה בשנות הלילה.
מחוייבות לשנת לילה בת 7-8 שעות באותה מיטה ובאותן שעות חשובה לויסות המחזור הביולוגי. במידה ושנת לילה רצופה לא מתאפשרת, כדאי להתחיל לנסות שתי אפיזודות שינה בנות 3-4 שעות במהלך היום ולאחר יותר לנסות שוב שנת לילה "נורמלית" בסוף השבוע או בימים ללא עבודה.
מציאת זמן פנוי למשפחה ולחברים, שאינו מתנגש עם זמני השינה והערות עשוי להוות אתגר עבור הסובלים מתסמונת עבודת משמרות. אפשרות נוספת היא להאריך את הלילה שלפני היום החופשי, כלומר, ללכת לישון ב-3-4 לפנות בוקר, ולהתעורר אחרי 8 שעות, במקום ללכת לישון ב-11. שינוי זה עשוי לעזור להסתגל לשינה במהלך היום בימי עבודה.
בשעות שמוקצבות לשינה, יש להתנתק מהפרעות פוטנציאליות, כמו טלפונים, סידורים ועבודות בית ולבקש משאר דיירי הבית להתחשב ולשמור על השקט. צריך להחשיך את חדר השינה ולדאוג שהוא יהיה צונן, גם בחורף. אם לא ניתן לבודד את החדר מרעשים, מכונת רעש לבן או אטמי אזניים מאיכות טובה יעזרו. אם לא מצליחים להירדם, אסור להישאר במיטה ולהתהפך מצד אל צד. לקום, לעשות משהו מרגיע מחוץ למיטה ולחזור למיטה כשהישנוניות חוזרת.
מומלץ להימנע ככל האפשר משעות נוספות ומשמרות ארוכות מהרגיל. למי שעובד במשמרות משתנות מומלץ לכוון את המשמרות "מסביב לשעון": לדוגמא, משמרת בוקר, משמרת ערב, משמרת לילה ואז שוב משמרת בוקר. בכל מקרה כדאי להימנע ממשמרות משתנות אם אפשר.
לחשיפה לאור בהיר השפעה חיובית על המחזור הפנימי של עובדי לילה. יש להיחשף לתאורה כמה שיותר קרוב לתחילת המשמרת ועד לכשעתיים לפני הסיום. לפני החזרה הביתה יש לחבוש משקפי שמש כדי לחסום את אור היום ולהכין את הגוף לשינה.
תנומות קצרות לפני המשמרת ואם אפשר גם במהלכה עשויות לעזור נגד ישנוניות יתר. מומלץ לא לנהוג הביתה במצב ישנוני ולנמנם לפני כן, שכן נסיעות ארוכות הביתה בעיקר מוקדם בבוקר עלולות להיות מסוכנות וקשות. טכניקות הרפיה ומדיטציה יכולות לסייע, וכך גם שתיה מבוקרת של קפאין בתחילת המשמרת. ככל שהמשמרת מתקרבת לסיומה יש להפחית את צריכת הקפאין.
אם שינויים התנהגותיים לא עוזרים להסתגל לעבודת משמרות, ניתן להתייעץ ברופא. תרופות כדוגמת מודפיניל (פרוביג'יל) מאושרות לשימוש כטיפול בתסמונת עבודת המשמרות. אחרים מצאו בגלולות שינה פתרון המסייע להתגבר על נדודי שינה המיוחסים לשעות עבודה לא שגרתיות.
מקור: בלוג הניו יורק טיימס

קאז אסטון, בת 36, אובחנה כחולת טרשת נפוצה בשנת 1995, שבועיים לפני בחינות הגמר של לימודי הסיעוד. "היה לי מזל. למדתי בחוג לסיעוד באוניברסיטה, אז היו מסביבי אנשים שיכולתי לפנות אליהם לעצה ועזרה," היא מספרת. למרות הזעזוע שגרם האבחון, קאז סיימה את לימודיה והחלה לעבוד כאחות בNHS (שירות הבריאות הלאומי) בלונדון, אבל לפני שלוש שנים מצבה הורע כתוצאה מהרעלת דם וסיבוכים שנבעו מתגובה נדירה לטיפול כימותרפי בטרשת נפוצה.
היא לא יכלה ללכת ללא סיוע, סבלה מבעיות בחוש הראיה וחשה חולשה ועייפות על הזמן. חצי שנה מאוחר יותר מצבה התחיל להשתפר, עם התחלת טיפול חודשי בטיסברי בבית החולים צ'רינג קרוס בלונדון.

אסטון, המתגוררת כיום בווינדזור, פרבר של לונדון, מעידה על עצמה שהיא מרגישה "בן אדם חדש", ואפילו החלה להשתתף במרוצי מכוניות. "אין לי התקפים ולא התפתחו לי נגעים חדשים במוח… לפני שהתחלתי טיסברי, אפילו לא חלמתי לעסוק בספורט, על אחת כמה וכמה בספורט המוטורי המהיר בעולם," היא אומרת.
היא משתתפת בתחרויות מרוץ כדי להעלות מודעות ולגייס כספים לקרן הטרשת הנפוצה הבריטית. עד היום היא גייסה מעל 2,000 £ (כ-12,000 ₪) והיא מתאמנת במסלול מרוץ בנורת'המפטונשייר במטרה להתחרות במרוצים קשים ומרכזיים יותר.
בית החולים צ'רינג קרוס הוא אחד מהמרכזים הרפואיים הראשונים בבריטניה שאימצו את הטיפול בטיסברי, שהוכחה כמאיטה את התקדמות תסמיני הנכות במחלת הטרשת הנפוצה ומפחיתה את ההתקפים בכ-2/3. זהו נוגדן הקושר את עצמו לתאים במערכת החיסונית ומונע מהם לחדור למוח ולעמוד השדרה ולגרום לנזק בקרב חולי טרשת נפוצה.

פורסם לראשונה בLondon Evening Standard
האתר של קאז כאן

ד"ר ז'אנה צנטר, רופאה בכירה במרכז לרפואה פיזיקלית ושיקום בביה"ח הדסה הר הצופים בירושלים, מתארחת בתכניתו של פרופסור רפי קרסו בדיון על השימוש בבוטולינום טוקסין (דיספורט) בטיפול בספסטיות של הגפיים לאחר אירוע מוחי.

אחת התופעות ממנה סובלים אנשים שלקו בשבץ מוחי היא ספסטיות של הגפה, התכווצות יתר בלתי-רצונית של השריר אשר גורמת לכאב, פוגעת בתפקוד ואף עלולה לפגוע בהיגיינה. בשנת 2007 הוכנס הבוטולינום טוקסין (דיספורט) לסל הבריאות למטרות טיפול בספסטיות בגפיים העליונות. רעלן הבוטולינום משתק את השריר ועל כן מרפה אותו ומאפשר לסובלים מספסטיות להגדיל את טווח הפעולות.

סרטונים נוספים בנושא הזרקות דיספורט לטיפול בספסטיות ניתן למצוא כאן וכאן

ד"ר אבנר רשף, מנהל היחידה לאלרגולוגיה ואימונולוגיה תורשתית בביה"ח שיבא, התארח בתכנית "בריאות 10" בהנחייתו של פרופ' רפי קרסו בערוץ 10 בשיחה על מחלת האנגיואדמה התורשתית.

אנגיואדמה תורשתית היא מחלה גנטית-משפחתית נדירה הנגרמת עקב חסר באנזים חיוני בשם Complement-1 esterase inhibitor (לעיתים נקרא גם C1 inhibitor). כשרמת האנזים בדם נמוכה עלולה להופיע דליפה של נוזלים אל מחוץ לכלי הדם וכתוצאה מכך ליצור בצקות המופיעות באופן פתאומי באזורים שונים בגוף, כדוגמת הגפיים, אברי המין ואברים פנימיים כדופן המעי. הבצקות גורמות לכאבים קשים ולהגבלות בביצוע פעולות יומיומיות. כשנוצרות בצקות בחלל הפה, בלוע, בלשון ובמיתרי הקול המצב מסכן חיים, שכן הבצקות עלולות לחסום את קנה הנשימה ולגרום לחנק.  הבצקת מתפתחת תוך מספר שעות וללא טיפול יכולה להימשך גם שבוע. פעמים רבות היא מתפתחת ללא סיבה ברורה, אבל חבלות, מתח נפשי, טיפולי שיניים, שינויים הורמונליים (וסת, הריון…) עלולים לגרום להתקפים.

אנגיואדמה תורשתית אינה ניתנת לריפוי, אולם קיימים בשוק טיפולים להקלה ולעתים אף למניעה של ההתקפים.

תדירות ההתקפים שונה מחולה לחולה. בשליש מהמקרים ההתקפים נדירים. שליש מהחולים חווים התקפים בין 6-12 פעמים בשנה ואילו השליש האחרון של חולי אנגיואדמה תורשתית סובלים ממספר התקפים בחודש.

אבחון אנגיואדמה תורשתית מתבצע על ידי בדיקת דם לכמות ולתפקוד האנזים C-1.

מדיסון פארמה משווקת בישראל את פירזיר, לטיפול בהתקפי אנגיואדמה תורשתית

פיתוח תרופות זה סיפור ארוך ויקר שבסופו, במקרה הטוב, שנים מעטות של הנאה מפירות ההשקעה. לאחר קבלת אישור הפטנט על התכשיר הרפואי שעומד בפני פיתוח, התכשיר מוגן בזכויות יוצרים למשך 20 שנה. משך הזמן הממוצע שעובר מתחילת הפיתוח לשלב הסופי הוא כ-10 שנים בממוצע ובנוסף – הנתונים מראים שמכל 5000 מולקולות שנכנסות לשלב המחקר, רק כחמש יגיעו לשלב הניסויים הקליניים בבני אדם ורק אחת מתוך החמש תאושר. עלויות הפיתוח עשויות להגיע לכמיליארד דולר במידה והתרופה מאושרת. ההשקעה אם כן גדולה מאוד והשנים בהן חברות התרופות יכולות לקצור את פירות עמלן מעטות – 10 שנים ואף פחות לפני שהפטנט פג והתרופות הגנריות נכנסות לתמונה.
אין זה מפתיע אם כן שחברות התרופות מעדיפות להשקיע בתרופות למחלות נפוצות במדינות מפותחות השוק בו הפוטנציאל להחזר ההשקעה גבוה יותר.  ובמילים אחרות: חברות התרופות בעולם לא ששות לפתח מוצרים לטיפול במחלות נדירות ומעוטות חולים.
על פי נתוני הWHO, ארגון הבריאות העולמי, קיימות בעולם כ-6,000 מחלות נדירות, הפוגעות בכ-6% מאוכלוסיית העולם, כ-420,000,000 בני אדם. מרבית המחלות הנדירות הן מחלות גנטיות תורשתיות ולרובן אין פתרון רפואי. רובן אינן מוכרות לציבור הרחב והפרסום להן זוכות המחלות שעולות לכותרות הוא לרוב בזכות עבודה מאומצת של ארגוני חולים או של אנשים מפורסמים שסובלים מהן. פרופסור סטיבן הוקינג הביא לקדמת הבמה את מחלת ה-ALS ובעונה השניה של "האח הגדול" התמודד בחור בעל תסמונת טורט. מחלות נדירות אחרות מאופיינות על ידי קבוצת החולים הלוקים בה, כדוגמת אוסטאוסרקומה, סרטן עצמות בו לוקים, בין היתר, גם ילדים.
כתגובה לחוסר העניין בפיתוח תרופות למחלות נדירות, המכונות גם מחלות יתום, משרדי הבריאות במדינות שונות ברחבי העולם גיבשו חקיקות ותקנות המאפשרות מתן תמריצים כלכליים והקלות לחברות התרופות, על מנת שישקיעו בפיתוח טיפולים לאותן מחלות יתום, טיפולים הידועים בשם תרופות יתום. חקיקות אלו עולות בקנה אחד עם ההכרזה לכל באי עולם בדבר זכויות האדם, שאומצה ע"י האו"ם בשנת 1948, בה נכללת זכאותו של כל אדם לטיפול רפואי.
אין זה מפתיע שנושא הדגל בנושא הוא מנהל המזון והתרופות האמריקאי, שכבר בתחילת שנות ה-80 יזם את חוק תרופות היתום האמריקאי – Orphan Drug Act, שמגדיר מהי תרופת יתום ומעודד את היצרניות בכל שלבי פיתוח התרופה וגם בשלב השיווק. לפי החוק, תרופת יתום משמשת לטיפול במחלה נדירה, שמספר החולים בה בארה"ב אינו עולה על 200,000 נפש (חולה אחד מכל 1,450 אנשים באוכלוסיה). החוק כולל גם טיפולים למחלות נפוצות יותר, שעלות הייצור והשיווק שלהם בתחומי ארה"ב אינו מכסה את ההשקעה במחקר ובפיתוח שלהן. חבילת התמריצים לפיתוח תרופות יתום כוללת הנחות במיסוי, מענקי מחקר, השתתפות בעלויות הפיתוח והבונוס הגדול: בלעדיות שיווק למשך 7 שנים מיום אישור התרופה. המספרים מראים שהחקיקה עובדת. ב-20 השנים שחלפו מכניסת החוק לתוקפו אושרו לשיווק בארה"ב כ-250 תרופות יתום, מתוך 1,130 בקשות לקבלת מעמד של תרופה יתומה, בהשוואה ל-10 תרופות יתום שפותחו בארה"ב בעשור שקדם לחוק. גם אם לוקחים בחשבון את צמיחת ענף התרופות וההתקדמות בשדה הביוטכנולוגיה, המספרים מדברים בעד עצמם. לצד התמריצים נהנו החברות מרווחים נאים – מספר תרופות אף הניבו רווחים גבוהים ממיליארד דולר לשנה. חוקים דומים נחקקו גם במדינות כמו יפן, אוסטרליה, ברזיל והאיחוד האירופי, אשר מעניק 10 שנות בלעדיות.
ומה בישראל?
לפי הערכות משרד הבריאות בישראל יש כ-1,000 מחלות יתום, מהן סובלים בין 60-70,000 בני אדם. בהיעדר טיפול מתאים, עלולים החולים לסבול מנכויות קשות ואף ממוות בגיל צעיר. עם זאת, בישראל עדיין לא נחקק חוק המעניק תמריצים לחברות ישראליות לפיתוח תרופות יתום או לתקצוב טיפול בחולים. עד היום הוגשו מספר הצעות חוק בנושא, שעיקרן רישום תרופות למחלות יתום בארץ ויצירת סל תקציב נפרד למחלות יתומות, שיפריד בין התוספת השנתית שמוענקת לסל התרופות לעלות הגבוהה של תרופות אלו.

מדיסון פארמה היא חברה המתמחה ביבוא, הפצה ושיווק תרופות נישה ותרופות יתום בישראל.רפלג'ל לטיפול במחלת הפברי, פירזיר לטיפול בהתקפי אנגיואדמה תורשתית, אלפרז לטיפול בתסמונת הנטר, ויפריב – טיפול ממקור אנזימי למחלת הגושה, פירדפס לטיפול בתסמונת מיאסטנית ע"ש למברט איטון ונגלזיים לטיפול בתסמונת מרטו-לאמי.

ב-15.4.2010 פורסמו בכנס השנתי של האקדמיה האמריקאית לנוירולוגיה תוצאות ניסוי שלב III של זנביה (Zenvia, לשעבר Neurodex ) לטיפול בהפרעות רגשיות על רקע פגיעה מוחית פסוידובולברית המתבטאת בצחוק ובכי לא מבוקרים. "אנו מרוצים מנתוני הבטיחות והסבילות שהפגינה זנביה בשלבי הניסוי" אמר ד"ר רנדל קיי, היועץ הרפואי הראשי של חברת אוואניר (Avanir), מפתחת התרופה. "הנוסחאות החדשות בעלות המינונים הנמוכים של זנביה הוכיחו שהן יעילות משמעותית ובו זמנית בטוחות יותר לשימוש מהנוסחה המקורית עם המינון הגבוה יותר".
זנביה, המיוצרת ע"י חברת אוואניר שמיוצגת בישראל ע"י מדיסון, היא התרופה הראשונה שתהיה מותווית לטיפול בתסמונת המיוחדת הזו של צחוק ובכי, הנגרמת כתוצאה מפגיעה מוחית משנית לשבץ מוחי, פגיעות ראש, טרשת נפוצה ו-ALS.

בתחילת השנה התראיין ד"ר מנואל צווקר מהמרכז הרפואי שיבא בנושא טיפול בבוטולינום טוקסין לשבץ מוחי.

בשנת 2007 נכנס הבוטולינום טוקסין לסל התרופות לטיפול בספסטיות של הגפה העליונה אחרי שבץ מוחי. בנוסף לשיתוק, אחת התופעות ממנה סובלים אחרי שבץ מוחי היא ספסטיות – מתח והתנגדות של השריר להפעלה חיצונית, דבר המקשה על תהליך השיקום. הזרקת הדיספורט לשריר מרפה אותו ומסייעת להצלחות בתהליך השיקומי. סיפורו של עמי, שהובא בבלוג זה לפני מספר שבועות, הוא דוגמא לחשיבות ההזרקות כחלק מהמערך השיקומי וליעילותן.

חברת ביוג'ן איידק ממשיכה לחזק את מעמדה כמובילה בתחום הטיפול התרופתי בטרשת נפוצה. Biogen Idec הודיעה השבוע כי בכנס הנוירולוגי האמריקאי השנתי היוקרתי, שנפתח ב- 10/4 וימשך עד לסוף השבוע בטורונטו קנדה, היא תציג 38 פרסומים.

לפניכם ההודעה באנגלית שנשלחה לעיתונות (מקור – FirstWorld):

ביוגן תדווח על 38 פרסומים חדשים – מתוך בלוג חברה מדיסון