מתוך 'חדשות הבית' עיתון של בי"ח נהריה, גיליון מס' 7, יולי 2010.

מסתבר שלא רק צרות, אלא גם דברים טובים באים בצרורות. מחלת הטרשת הנפוצה שתקפה את יוליה הביאה לסיום נישואיה; התרופות שאותן נטלה בניסיון לעצור את ההתקפים הביאו לתופעות לוואי שפגעו משמעותית באיכות חייה. עירויי הטיסברי אותם החלה לקבל שינו את חייה של יוליה: היא לא סובלת מתופעות לוואי, מרגישה טוב יותר, מתאמנת בחדר כושר והכי חשוב, מצאה את אהבת חייה.

פרופ' אריאל מילר מהמרכז הרפואי כרמל בחיפה מספר על הטיפול באמפירה (פמפרידין).
במספר מחקרים דווחו 2/3 מהמשתתפים, חולי טרשת נפוצה, כי הם חווים הפרעות הליכה. מתוך אותם 2/3, כ-70% הצהירו שקשיי ההליכה מהווים את המגבלה המשמעותית ביותר עבורם בהתמודדותם עם המחלה.
אמפירה נמנית על קבוצת התרופות המטפלות בסימפטומים של טרשת נפוצה. בנוסף לתרופות שמטרתן למנוע או למתן התקפים (אינטרפרונים: אבונקס, רפיף ובטאפרון; תרופת הקופקסון וכן טיסברי), קיימות תרופות המסייעות להתגבר על עייפות כרונית, דכאון ותסמינים נוירולוגיים שונים, הניתנים כטיפול בהתאמה אישית.
כדי לקרוא את הכתבה, לחצו על כפתור Fullscreen

אמפירה – טיפול בקשיי הליכה בטרשת נפוצה

מדיסון פארמה וחברת ביומרין ((Biomarin Pharmaceuticals חתמו על הסכם שיווק בלעדי בישראל עבור התכשיר 'פירדפס' (Firdapse), המיועד לטיפול בתסמונת למברט איטון (LEMS).
הסכם זה מתווסף לזיכיון ה- Naglazyme לטיפול בתסמונת מרטו-לאמי, המשווק על-ידי מדיסון עבור ביומרין מזה שלוש שנים.
אודות תסמונת למברט איטון (LEMS)

תסמונת למברט איטון (Lambert Eaton Myasthenic Syndrome- LEMS) –היא מחלה אוטואימונית  נדירה שבה הגוף תוקף את מסלולי התקשורת בין העצב לשריר. המחלה מאופיינת בין היתר בחולשת שרירים קשה, הפרעות הליכה, ירידה בחוזק השריר

אודות פירדפס (Firdapse)
פירדפס ניתנת כטבלייה המכילה את התכשיר הפעיל 3,4-diaminopyridine, אושרה לשיווק על-ידי רשות הבריאות האירופאית ה EMEA בדצמבר 2009, והנו היחיד המתווה לטיפול במחלה.
פירדפס הוכיח יעילות מובהקת בשיפור  התסמינים הנוירולוגיים של המחלה והוא ניתן כטיפול כרוני המלווה את החולה לאורח כל חייו.

אודות ביומרין פארמסוטיקלס ( Biomarin Pharmaceuticals)
חברת ביומרין פארמסוטיקלס (נסד"ק: BMRN) עוסקת בפיתוח והפצה של מוצרים תרופתיים ושיטות ריפוי למחלות ומצבים רפואיים חמורים, לרבות, מחלות גנטיות נדירות. ברשות החברה שלושה מוצרים משווקים ומגוון מוצרים בשלבי מחקר.
החברה הוקמה ב 1997, בסיסיה בקליפורניה, ארה"ב, מעסיקה מעל 700 עובדים ברחבי שלוחותיה בעולם.

טובה אובחנה כחולת טרשת נפוצה בשנת 1994. היא ניסתה טיפולים שונים שהאטו את התדרדרות מצבה אולם לא עצרו את ההתדרדרות כליל. לפני כשנתיים הוצע לה להתחיל בטיפולי טיסברי. היא דיברה עם מטופלים אחרים והחליטה לנסות את הטיפול. מאז שהחלה בקבלת הטיסברי חייה של טובה השתפרו: רמת התפקוד עלתה ובבדיקת ה-MRI האחרונה נמצא כי אחד מהנגעים נעלם.

ב 10 למאי 2010, התקיים הכנס השביעי השנתי של האגוד לכירורגיה ווסקולרית בשתוף עם האגוד הרדיולוגי – החוג לרדיולוגיה פולשנית, במלון "שרתון סיטי טאואר" ברמת גן.

הכנס מהווה עמוד תווך עיקרי בנושאים הקשורים לכלי דם בארץ ומאפשר במה לעדכונים מקצועיים , לימוד וחשיפה מקצועית עבור הכירורגים והרדיולוגים בארץ. בכנס השתתפו אורחים מובילים מחו"ל, מנהלים מומחים ומתמחים.
המחלקה לציוד רפואי בתחום האנגיו – Peripheral Intervention של מדיסון נכחה במלואה.

פיתוח תרופות זה סיפור ארוך ויקר שבסופו, במקרה הטוב, שנים מעטות של הנאה מפירות ההשקעה. לאחר קבלת אישור הפטנט על התכשיר הרפואי שעומד בפני פיתוח, התכשיר מוגן בזכויות יוצרים למשך 20 שנה. משך הזמן הממוצע שעובר מתחילת הפיתוח לשלב הסופי הוא כ-10 שנים בממוצע ובנוסף – הנתונים מראים שמכל 5000 מולקולות שנכנסות לשלב המחקר, רק כחמש יגיעו לשלב הניסויים הקליניים בבני אדם ורק אחת מתוך החמש תאושר. עלויות הפיתוח עשויות להגיע לכמיליארד דולר במידה והתרופה מאושרת. ההשקעה אם כן גדולה מאוד והשנים בהן חברות התרופות יכולות לקצור את פירות עמלן מעטות – 10 שנים ואף פחות לפני שהפטנט פג והתרופות הגנריות נכנסות לתמונה.
אין זה מפתיע אם כן שחברות התרופות מעדיפות להשקיע בתרופות למחלות נפוצות במדינות מפותחות השוק בו הפוטנציאל להחזר ההשקעה גבוה יותר.  ובמילים אחרות: חברות התרופות בעולם לא ששות לפתח מוצרים לטיפול במחלות נדירות ומעוטות חולים.
על פי נתוני הWHO, ארגון הבריאות העולמי, קיימות בעולם כ-6,000 מחלות נדירות, הפוגעות בכ-6% מאוכלוסיית העולם, כ-420,000,000 בני אדם. מרבית המחלות הנדירות הן מחלות גנטיות תורשתיות ולרובן אין פתרון רפואי. רובן אינן מוכרות לציבור הרחב והפרסום להן זוכות המחלות שעולות לכותרות הוא לרוב בזכות עבודה מאומצת של ארגוני חולים או של אנשים מפורסמים שסובלים מהן. פרופסור סטיבן הוקינג הביא לקדמת הבמה את מחלת ה-ALS ובעונה השניה של "האח הגדול" התמודד בחור בעל תסמונת טורט. מחלות נדירות אחרות מאופיינות על ידי קבוצת החולים הלוקים בה, כדוגמת אוסטאוסרקומה, סרטן עצמות בו לוקים, בין היתר, גם ילדים.
כתגובה לחוסר העניין בפיתוח תרופות למחלות נדירות, המכונות גם מחלות יתום, משרדי הבריאות במדינות שונות ברחבי העולם גיבשו חקיקות ותקנות המאפשרות מתן תמריצים כלכליים והקלות לחברות התרופות, על מנת שישקיעו בפיתוח טיפולים לאותן מחלות יתום, טיפולים הידועים בשם תרופות יתום. חקיקות אלו עולות בקנה אחד עם ההכרזה לכל באי עולם בדבר זכויות האדם, שאומצה ע"י האו"ם בשנת 1948, בה נכללת זכאותו של כל אדם לטיפול רפואי.
אין זה מפתיע שנושא הדגל בנושא הוא מנהל המזון והתרופות האמריקאי, שכבר בתחילת שנות ה-80 יזם את חוק תרופות היתום האמריקאי – Orphan Drug Act, שמגדיר מהי תרופת יתום ומעודד את היצרניות בכל שלבי פיתוח התרופה וגם בשלב השיווק. לפי החוק, תרופת יתום משמשת לטיפול במחלה נדירה, שמספר החולים בה בארה"ב אינו עולה על 200,000 נפש (חולה אחד מכל 1,450 אנשים באוכלוסיה). החוק כולל גם טיפולים למחלות נפוצות יותר, שעלות הייצור והשיווק שלהם בתחומי ארה"ב אינו מכסה את ההשקעה במחקר ובפיתוח שלהן. חבילת התמריצים לפיתוח תרופות יתום כוללת הנחות במיסוי, מענקי מחקר, השתתפות בעלויות הפיתוח והבונוס הגדול: בלעדיות שיווק למשך 7 שנים מיום אישור התרופה. המספרים מראים שהחקיקה עובדת. ב-20 השנים שחלפו מכניסת החוק לתוקפו אושרו לשיווק בארה"ב כ-250 תרופות יתום, מתוך 1,130 בקשות לקבלת מעמד של תרופה יתומה, בהשוואה ל-10 תרופות יתום שפותחו בארה"ב בעשור שקדם לחוק. גם אם לוקחים בחשבון את צמיחת ענף התרופות וההתקדמות בשדה הביוטכנולוגיה, המספרים מדברים בעד עצמם. לצד התמריצים נהנו החברות מרווחים נאים – מספר תרופות אף הניבו רווחים גבוהים ממיליארד דולר לשנה. חוקים דומים נחקקו גם במדינות כמו יפן, אוסטרליה, ברזיל והאיחוד האירופי, אשר מעניק 10 שנות בלעדיות.
ומה בישראל?
לפי הערכות משרד הבריאות בישראל יש כ-1,000 מחלות יתום, מהן סובלים בין 60-70,000 בני אדם. בהיעדר טיפול מתאים, עלולים החולים לסבול מנכויות קשות ואף ממוות בגיל צעיר. עם זאת, בישראל עדיין לא נחקק חוק המעניק תמריצים לחברות ישראליות לפיתוח תרופות יתום או לתקצוב טיפול בחולים. עד היום הוגשו מספר הצעות חוק בנושא, שעיקרן רישום תרופות למחלות יתום בארץ ויצירת סל תקציב נפרד למחלות יתומות, שיפריד בין התוספת השנתית שמוענקת לסל התרופות לעלות הגבוהה של תרופות אלו.

מדיסון פארמה היא חברה המתמחה ביבוא, הפצה ושיווק תרופות נישה ותרופות יתום בישראל.רפלג'ל לטיפול במחלת הפברי, פירזיר לטיפול בהתקפי אנגיואדמה תורשתית, אלפרז לטיפול בתסמונת הנטר, ויפריב – טיפול ממקור אנזימי למחלת הגושה, פירדפס לטיפול בתסמונת מיאסטנית ע"ש למברט איטון ונגלזיים לטיפול בתסמונת מרטו-לאמי.

חברת בוסטון סיינטיפיק קיבלה את האישור האירופאי CE Mark לסטנט משחרר תרופה Taxus Element. הסטנט הוא דור שלישי לטכנולוגיית הDES – Drug Eluting Stent. אישור זה כולל אינדיקציה ספציפית לטיפול בחולים סכרתיים.
הTaxus Element סטנט מורכב מסגסוגת של SS PtCr המכילה פלטינום כרומיום, עיצובו חדשני ומערכת הובלת הסטנט מאוד מתקדמת. שלושת תכונות אלו מאפשרות בזמן פרוצדורה לרופא המטפל, קלות בהשתלת הסטנט עקב גמישות וויזואליות גבוהה ושיפור יכולת העברת סטנט אל איזור המטופל. החברה מתכננת להשיק בחודש בחודש הבא את ה Taxus Element באירופה.

במרץ, חברת בוסטון סיינטיפיק הציגה את תוצאות 12 החודשים של מחקר ה PRESEUS.
המחקר משווה בין Taxus Element לTaxus Express שהינו דור ותיק של סטנט משחרר תרופה. למעלה מ1600 מטופלים מ90 מרכזים רפואיים מרחבי העולם השתתפו במחקר, שתוצאותיו מצביעות על בטיחות ויעילות בלזיות  "רגילות/ פשוטות" – Workhorse בהשוואה  למערכת הסטנט Taxus Express.
בנוסף, נראה בטיחות זהה אך יעילות טובה יותר בעורקים קטנים – Small Vessels בהשוואה לקבוצת ביקורת היסטורית של מטופלים שקבלו Taxus Express.
נתוני המחקר מצביעים שאכן בוסטון סיינטיפיק הצליחה להעביר את התרופה והקינטיקה לפלטפורמת סטנט חדשה.

עד היום המערכת הרפואית נקטה בגישה של One Size Fits All, טיפול  המבוסס על מחקרים סטטיסטיים ללא התחשבות בחתימה הגנטית השונה בכל אחת ואחד מאיתנו.  אולם, מתברר כי תפיסה זו מוטעית מיסודה: היום ידוע כי השונות בתגובות של מטופלים לתרופות משקפת שונות גנטית בין בני אדם או מוטציות (שינויים גנטיים) הנוצרות במהלך התקדמות המחלה. מכאן נובע כי כל אדם זקוק למינון שונה של תרופות ולעיתים אף  לתרופה שונה לטיפול במחלה זהה. הסיבות לכך מורכבות וכוללות גורמים תורשתיים, שוני בקצב ספיגה, פירוק מטבולי, סילוק תרופות מהגוף ומוטציות שנוצרות במהלך התקדמות המחלה היוצרות עמידות לטיפולים מסוימים. נכון להיום, הדיאגנוסטיקה המולקולארית מאפשרת לבחור את החולים "הנכונים" שיגיבו לטיפול, ולא תולה את הצלחת הטיפול אך ורק במחקרים סטטיסטיים ובניסיון הקליני של הרופא המטפל, שמשתנה מרופא אחד למשנהו.

חטיבת הדיאגנוסטיקה של מדיסון שמה לה למטרה להוביל את עולם הרפואה המותאמת אישית בישראל ולספק מכשור ובדיקות בחזית הטכנולוגיה.מדיסון מייצגת את חברת AutoGenomics מפתחת ומייצרת את מערכת ה- ™INFINITI ואת שלל הבדיקות המבוצעות עליה.
מערכת ה- INFINITI™, המאושרת על ידי ה-  FDA, הינה מערכת המבוססת על טכנולוגיה חדשה הנקראת MicroArray, שתכונותיה מאפשרות לבצע בדיקות מולקולאריות מבוססות דנ"א. מערכת ה-INFINITI™ מרכזת את כל התהליכים הקיימים באנליזה גנטית בתחנת עבודה אחת וכך כל הפעולות עד לקבלת התוצאה מתבצעות ביעילות מקסימלית. התוצאות מתקבלות בטווח זמן קצר יחסית, באוטומציה מלאה והן מדוייקות ואובייקטיביות,   ללא פגיעה באיכות התוצאה ועם נוחות מקסימלית לפרשנות עבור הרופא המטפל. כל זאת, על מנת למנוע טעויות אנוש ובכך להפוך את הרפואה המותאמת אישית לנגישה ופשוטה יחסית, עם סטנדרטיזציה מקסימלית עבור מעבדות המספקות   ו/או מעוניינות לספק שירותי דיאגנוסטיקה מתקדמים אלו.

מערכת ™INFINITI מאפשרת  לבצע ספקטרום רחב של למעלה מ- 35 בדיקות שונות במגוון תחומים ברפואה מותאמת אישית:
•    פארמקוגנטיקה: הבנת מערכת היחסים בין המאפיינים הגנטיים התורשתיים לבין מטבוליזם של תרופות שונות,  מאפשרת לרופא המטפל לזהות את החולים שיגיבו לטיפול, להימנע מתופעות לוואי קשות ובכך למקסם את יעילות הטיפול. הבדיקות על גבי ה-INFINITI בתחום זה קשורות  לעמידות או תגובה לטיפול עם פלויקס, קומדין (תרופות אנטי קרישתיות), טמוקסיפן (טיפול הורמונלי בחולות סרטן שד) ועוד.
•    סרטן: עם כניסת טיפולים ביולוגיים רבים לתחום מחלות הסרטן והבנת המנגנונים הקשורים להתפתחות המחלות, זוהו מוטציות (שינויים גנטיים)  של חלבונים שונים הקשורות במהלך המחלה. זיהוי מוטציות מסוימות תומך בחיזוי הפרוגנוזה של החולה וניבוי התגובה לטיפול מסוים, ולכן הוא מאפשר לרופא המטפל להתאים את הטיפול הנכון ביותר לחולה. על גבי מערכת ה- INFINITI ישנן בדיקות שונות כדוגמת KRAS, BRAF ו- EGFR  אשר מאפשרות לזהות את החולים אשר יגיבו או לא יגיבו לטיפולים ביולוגים כדוגמת Vectibix.
•    תסמונות תורשתיות הינן מחלות העוברות בתורשה ו/או מעלות את הסיכון של אדם לחלות בהן, כדוגמת סיסטיק פיברוזיס, סרטן שד וסרטן המעי הגס. על גבי מערכת ה- INFINITI ישנן בדיקות אשר מאפשרות לתמוך בהערכת הסיכון לחלות במחלות תורשתיות כדוגמת סיסטיק פיברוזיס, טיי זקס, גושה, סרטן שד ושחלה ועוד.
•    מחלות זיהומיות: על גבי מערכת ה- INFINITI ניתן לזהות גורמים זיהומיים ויראליים/ חיידקיים רבים אשר עשויים לגרום למחלות קשות, כגון: HPV, שחפת, ומחלות המועברות באמצעות מגע  מיני.

בימים אלה יחידת הדיאגנוסטיקה של מדיסון עומדת להתקין את מערכת ה- INFINITI בשני מרכזים רפואיים גדולים. מערכת ה- INFINITI תאפשר לבתי החולים הן לתת תשובות מולקולאריות לרפואה מותאמת אישית לחולים בבית החולים והן לשמש כמרכז שירות מקצועי לביצוע הבדיקות עבור לקוחות חיצוניים.

ב-15.4.2010 פורסמו בכנס השנתי של האקדמיה האמריקאית לנוירולוגיה תוצאות ניסוי שלב III של זנביה (Zenvia, לשעבר Neurodex ) לטיפול בהפרעות רגשיות על רקע פגיעה מוחית פסוידובולברית המתבטאת בצחוק ובכי לא מבוקרים. "אנו מרוצים מנתוני הבטיחות והסבילות שהפגינה זנביה בשלבי הניסוי" אמר ד"ר רנדל קיי, היועץ הרפואי הראשי של חברת אוואניר (Avanir), מפתחת התרופה. "הנוסחאות החדשות בעלות המינונים הנמוכים של זנביה הוכיחו שהן יעילות משמעותית ובו זמנית בטוחות יותר לשימוש מהנוסחה המקורית עם המינון הגבוה יותר".
זנביה, המיוצרת ע"י חברת אוואניר שמיוצגת בישראל ע"י מדיסון, היא התרופה הראשונה שתהיה מותווית לטיפול בתסמונת המיוחדת הזו של צחוק ובכי, הנגרמת כתוצאה מפגיעה מוחית משנית לשבץ מוחי, פגיעות ראש, טרשת נפוצה ו-ALS.